至尊NICC 检查 (Ultimate）

至尊NICC 检查

最全面的无创产前检测（NIPT）

Ultimate NICC 检查（NIPT） 是 Klinik Caring 提供的最全面无创产前检测方案，适合希望在孕早期获得最高层级遗传筛查的准父母。

此 NIPT 检查 通过抽取孕妇血液，分析胎儿游离 DNA（cell-free DNA，cfDNA），
可在怀孕 10 周或以上进行，对宝宝安全、无流产风险。

本项 NIPT 检查包含哪些内容？

血液检测（NICC / NIPT）

筛查宝宝常见的染色体三体异常，包括：
• 21 三体（Trisomy 21 / Down Syndrome）唐氏综合征
• 18 三体（Trisomy 18 / Edwards Syndrome）爱德华氏综合征
• 13 三体（Trisomy 13 / Patau Syndrome）帕陶氏综合征

性染色体非整倍体异常（Sex Chromosome Aneuploidies）

筛查与性染色体相关的异常情况，包括：
• 特纳综合征（Turner Syndrome, XO）
• 三 X 综合征（Triple X Syndrome, XXX）
• 克氏综合征（Klinefelter Syndrome, XXY）
• 雅各布综合征（Jacob’s Syndrome, XYY）
• 以及 其他 22 种染色体非整倍体异常（22 Other Chromosomal Aneuploidies）

5 种微缺失综合征筛查（Microdeletion Syndromes）

包括以下具有临床意义的微缺失综合征：
• 迪乔治综合征（DiGeorge Syndrome, 22q11.2 Deletion）
• 天使综合征（Angelman Syndrome）
• 普瑞德–威利综合征（Prader–Willi Syndrome）
• 猫叫综合征（Cri-du-Chat Syndrome）
• 1p36 缺失综合征（1p36 Deletion Syndrome）

25 种单基因遗传病筛查（宝宝）

Ultimate NICC（NIPT）进一步筛查宝宝的25 种单基因遗传疾病，涵盖以下疾病类别：
• 骨骼发育异常（Skeletal Disorders）
• 努南综合征谱系疾病（Noonan Spectrum Disorders）
• 颅缝早闭综合征（Craniosynostosis Syndromes）
• 综合征性遗传疾病（Syndromic Genetic Disorders）

这些疾病在孕早期超声检查中未必能发现。

孕妇遗传病携带者筛查（Maternal Carrier Screening）

为孕妇筛查 18 种单基因隐性遗传病，包括：
地中海贫血（Alpha & Beta Thalassemia）、
G6PD 缺乏症（G6PD Deficiency）、
半乳糖血症（Galactosemia）、
苯丙酮尿症（Phenylketonuria）、
柠檬酸缺乏症（Citrin Deficiency）、
庞贝氏症（Pompe Disease）、
威尔逊病（Wilson Disease）、
5α-还原酶缺乏症（5 Alpha-reductase Deficiency）、
彭德雷德综合征（Pendred Syndrome）、
原发性肉碱缺乏症（Primary Carnitine Deficiency）、
尼曼–匹克病（Niemann-Pick Disease）、
囊性纤维化（Cystic Fibrosis）、
Charcot–Marie–Tooth 病、
多囊肾病（Polycystic Kidney Disease）、
血友病 A（Hemophilia A）、
肾上腺脑白质营养不良（Adrenoleukodystrophy）、
鸟氨酸氨甲酰转移酶缺乏症（Ornithine Transcarbamylase Deficiency）。

宝宝性别鉴定（Gender Identification）

可在怀孕 10 周或以上进行
 

医生咨询（Doctor Consultation）

由 Klinik Caring 医生为您：
• 详细解释 NIPT / NICC 检查结果
• 说明结果的医学意义与影响
• 视情况建议进一步检查或转介专科

为什么选择 Ultimate NICC（NIPT）？

Ultimate NICC 检查（NIPT｜新山） 适合希望获得最全面产前遗传资讯的准父母，常见选择原因包括：

• 希望选择最完整的 NIPT 配套
• 有家族遗传病史
• 曾有不良孕产史
• 想在孕早期获得更深入的遗传评估
• 希望同时了解宝宝与妈妈的遗传风险

此 无创 NIPT 血液检测 安全、准确，可与常规产检无缝配合。

在 Klinik Caring，我们不仅提供检查，更重视清楚解释与心理支持，陪伴您安心走过孕期。

常见问题（FAQ）

什么是 Ultimate NICC 检查（NIPT）？

Ultimate NICC 是一项高度全面的无创产前检测（NIPT），结合宝宝染色体筛查、微缺失分析、单基因遗传病筛查，以及孕妇遗传病携带者筛查。

Ultimate NICC（NIPT）什么时候可以做？

可在怀孕 10 周或以上进行。

Ultimate NICC（NIPT）安全吗？

安全。
仅需抽取孕妇血液，不会增加流产风险，对宝宝无伤害。

Ultimate NICC 与 Advanced / Advanced Plus 有什么不同？

Ultimate NICC 包含 Advanced 与 Advanced Plus 的所有检测内容，
并额外加入宝宝 25 种单基因遗传病筛查，是最全面的选择。

NIPT 可以取代超声波检查吗？

不能。
NIPT 属于筛查检测，不能取代常规超声波与产前门诊随访。

在哪里可以做 Ultimate NICC 检查（NIPT）？

您可在 Klinik Caring（Skudai / Impian Emas / 新山 Johor Bahru） 进行 Ultimate NICC（NIPT）检查。