全面+无创产前检测NICC 检查 (Advanced Plus)

全面+无创产前检测NICC 检查（Advanced Plus NIPT｜新山 Johor Bahru）

Advanced Plus NICC 检查（NIPT） 是一项全面型无创产前检测方案，在 Advanced NICC 的基础上，进一步加入孕妇遗传病携带者筛查，同时兼顾宝宝与妈妈的遗传风险评估。

此 NIPT 检查 通过抽取孕妇血液，分析胎儿游离 DNA（cell-free DNA，cfDNA），
可在怀孕 10 周或以上进行，对宝宝安全，不增加流产风险。

Advanced Plus 是许多准父母选择的高阶但不过度的 NIPT 配套，适合希望获得更全面资讯，又不需要 Ultimate 等级筛查的家庭。

本项 NIPT 检查包含哪些内容？

血液检测（NICC / NIPT）

筛查宝宝常见的染色体三体异常，包括：
• 21 三体（Trisomy 21 / Down Syndrome）唐氏综合征
• 18 三体（Trisomy 18 / Edwards Syndrome）爱德华氏综合征
• 13 三体（Trisomy 13 / Patau Syndrome）帕陶氏综合征

性染色体非整倍体异常（Sex Chromosome Aneuploidies）

筛查与性染色体相关的异常情况，包括：
• 特纳综合征（Turner Syndrome, XO）
• 三 X 综合征（Triple X Syndrome, XXX）
• 克氏综合征（Klinefelter Syndrome, XXY）
• 雅各布综合征（Jacob’s Syndrome, XYY）
• 以及 其他 22 种染色体非整倍体异常（22 Other Chromosomal Aneuploidies）

5 种微缺失综合征筛查（Microdeletion Syndromes）

筛查以下具有临床意义的染色体微缺失综合征：
• 迪乔治综合征（DiGeorge Syndrome，22q11.2 缺失）
• 天使综合征（Angelman Syndrome）
• 普瑞德–威利综合征（Prader–Willi Syndrome）
• 猫叫综合征（Cri-du-Chat Syndrome）
• 1p36 缺失综合征（1p36 Deletion Syndrome）

宝宝性别鉴定（Gender Identification）

可在怀孕 10 周或以上进行
 

孕妇遗传病携带者筛查（Maternal Carrier Screening）

Advanced Plus NICC（NIPT）额外为孕妇筛查 18 种单基因隐性遗传病，包括：

• 地中海贫血（Alpha & Beta Thalassemia）
• G6PD 缺乏症（G6PD Deficiency）
• 半乳糖血症（Galactosemia）
• 苯丙酮尿症（Phenylketonuria）
• 柠檬酸缺乏症（Citrin Deficiency）
• 庞贝氏症（Pompe Disease）
• 威尔逊病（Wilson Disease）
• 5α-还原酶缺乏症（5 Alpha-reductase Deficiency）
• 彭德雷德综合征（Pendred Syndrome）
• 原发性肉碱缺乏症（Primary Carnitine Deficiency）
• 尼曼–匹克病（Niemann-Pick Disease）
• 囊性纤维化（Cystic Fibrosis）
• Charcot–Marie–Tooth 病
• 多囊肾病（Polycystic Kidney Disease）
• 血友病 A（Hemophilia A）
• 肾上腺脑白质营养不良（Adrenoleukodystrophy）
• 鸟氨酸氨甲酰转移酶缺乏症（Ornithine Transcarbamylase Deficiency）

医生咨询（Doctor Consultation）

由 Klinik Caring 医生为您：
• 详细解释 NIPT / NICC 检查报告
• 协助理解宝宝与妈妈的遗传风险
• 视情况给予后续检查或跟进建议

为什么选择 Advanced Plus NICC（NIPT）？

Advanced Plus NICC 检查（NIPT｜新山） 适合希望进行更深入筛查，同时兼顾孕妇遗传风险的准父母。

常见选择原因包括：
• 想要比 Advanced 更全面的检查
• 希望了解妈妈是否为遗传病携带者
• 有家族遗传病史或计划未来生育
• 希望获得更完整、平衡的遗传资讯
• 想要安心，但不需要 Ultimate 等级筛查

这是一项无创 NIPT 血液检测，可与常规产检自然配合，帮助您在孕早期更从容地做决定。

在 Klinik Caring，我们重视清楚说明与专业陪伴，让您在了解的基础上安心选择。

常见问题（FAQ）

什么是 Advanced Plus NICC 检查（NIPT）？

Advanced Plus NICC 是一项全面型无创产前检测（NIPT），结合宝宝染色体筛查、微缺失综合征筛查，并额外加入孕妇遗传病携带者筛查。

Advanced Plus NICC（NIPT）什么时候可以做？

可在怀孕 10 周或以上进行。

Advanced Plus NICC（NIPT）安全吗？

安全。
仅需抽取孕妇血液，不会增加流产风险，对宝宝无伤害。

Advanced NICC 和 Advanced Plus NICC 有什么不同？

主要差别在于是否包含孕妇遗传病筛查：

• Advanced NICC（NIPT）
 主要筛查宝宝的染色体异常与微缺失综合征。

• Advanced Plus NICC（NIPT）
 包含 Advanced NICC 的所有内容，
 额外加入孕妇 18 种单基因隐性遗传病筛查。

谁适合选择 Advanced Plus？

如果您希望同时了解宝宝的遗传状况 + 妈妈的遗传携带风险，Advanced Plus 是一个非常理想且平衡的选择。

NIPT 可以取代超声波检查吗？

不能。
NIPT 属于筛查检测，不能取代常规超声波与产前门诊随访。

在哪里可以做 Advanced Plus NICC 检查（NIPT）？

您可在 Klinik Caring（Skudai / Impian Emas / 新山 Johor Bahru） 进行 Advanced Plus NICC（NIPT）检查。